۲۲ بیماری نادر جدید در ایران شناسایی شد | ۷ داروهای بیماران نادر در ایران کمیاب است

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران می‌گوید: بسیاری از داروهای مورد نیاز بیماران نادر در کشور موجود نیست. شرکت‌های دارویی اعلام می‌کنند که با توجه به تعداد محدود بیماران، تولید دارو برای آنها صرفه اقتصادی ندارد. به همین دلیل بخش قابل توجهی از داروهای بیماران نادر از خارج کشور تامین می‌شود.

به گزارش همشهری‌آنلاین، مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران از شناسایی ۲۲ بیماری نادر جدید در کشور خبر داد و گفت: تاکنون ۵۲۳ بیماری نادر در کشور شناسایی شده بود که با بررسی و تایید بیماری‌های جدید، ۲۲ بیماری دیگر هم به این فهرست اضافه شد و تعداد بیماری‌های نادر شناسایی‌شده در کشور به ۵۳۵ بیماری رسیده است.

دکتر حمیدرضا ادراکی، مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران در نشست کمیسیون پزشکی این بنیاد که امروز یکشنبه (۲۹ شهریور) با حضور دکتر محمد رئیس‌زاده رئیس سازمان نظام پزشکی کشور و اعضای کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر ایران برگزار شد، درباره تعداد بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر در کشور گفت: آمار دقیقی از تعداد این بیماران در کشور وجود ندارد، اما تاکنون مشخصات حدود ۷ هزار بیمار مبتلا به بیماری‌های نادر در سامانه «سبنا» که سامانه مربوط به بیماران نادر ایران است، ثبت شده و اطلاعات این بیماران در اختیار وزارت بهداشت، سازمان بیمه سلامت، معاونت بیماری‌های نادر و صعب‌العلاج وزارت بهداشت و سایر دستگاه‌های مرتبط قرار گرفته است تا بتوانند خدمات مورد نیاز این بیماران را ارائه کنند.

او با بیان اینکه تعداد بیماران ثبت‌شده در سامانه سبنا به‌ مراتب کمتر از تعداد مورد انتظار بر اساس شیوع بیماری‌های نادر در کشور است، افزود: ما مطمئن هستیم که این تعداد بیمار، با توجه به میزان بروز و شیوع بیماری‌های نادر از نظر اپیدمیولوژیک، بسیار کمتر از تعداد واقعی بیماران در کشور است و یکی از وظایف ما و همه دستگاه‌های مرتبط این است که به شناسایی هرچه سریع‌تر این بیماران کمک کنیم.

ادراکی ادامه داد: کشور ما از نظر اپیدمیولوژیک، موقعیت جغرافیایی و تنوع نژادی، شرایط بسیار متنوعی دارد. از سوی دیگر، میزان ازدواج‌های فامیلی در کشور ما نسبت به بسیاری از کشورهای دیگر بالاتر است. تنوع ژنتیکی موجود در مناطق مختلف کشور هم می‌تواند در بروز بیماری‌های نادر نقش داشته باشد. به همین دلیل نمی‌توان انتظار داشت که تعداد بیماران نادر در کشور محدود به آمار فعلی باشد. هر استان ایران از نظر ویژگی‌های جمعیتی و ژنتیکی، شرایط خاص خود را دارد.»

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران همچنین بر نقش رسانه‌ها و پزشکان در شناسایی زودهنگام این بیماران تأکید کرد و گفت: رسانه‌ها باید اطلاع‌رسانی گسترده‌تری درباره بیماری‌های نادر داشته باشند تا آگاهی عمومی نسبت به این بیماری‌ها افزایش پیدا کند. از سوی دیگر، پزشکان هم باید در مواردی که بیماری بیمار به درمان‌های معمول پاسخ نمی‌دهد یا روند تشخیص با ابهام مواجه است، احتمال بیماری نادر را در نظر بگیرند و بیمار را برای بررسی بیشتر به بنیاد معرفی کنند.

او افزود: بنیاد بیماری‌های نادر به‌صورت ۲۴ ساعته پاسخگوی بیماران و پزشکان است و برای بررسی یک مورد مشکوک، نیازی نیست بیمار از شهرستان به تهران مراجعه کند. کافی است مدارک پزشکی بیمار برای ما ارسال شود تا کارشناسان بنیاد آن را بررسی و ارزیابی کنند و مشخص شود که آیا بیماری فرد در گروه بیماری‌های نادر قرار می‌گیرد یا خیر.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران در ادامه به مشکلات تأمین دارو برای بیماران نادر و صعب‌العلاج اشاره کرد و گفت: لازم است بودجه اختصاص‌یافته به بیماران نادر و صعب‌العلاج شناور باشد و میزان بودجه صندوق بیماران صعب‌العلاج افزایش پیدا کند. بسیاری از داروهای مورد نیاز این بیماران هم در کشور موجود نیست. شرکت‌های دارویی اعلام می‌کنند که با توجه به تعداد محدود بیماران، تولید این داروها برای آنها صرفه اقتصادی ندارد. به همین دلیل، بخش قابل توجهی از داروهای مورد نیاز بیماران نادر از خارج از کشور تأمین می‌شود و واردات هم به دلایلی ازجمله مشکلات ارزی، تحریم‌ها و دشواری‌های مسیر واردات با چالش مواجه است.

بیماری نادر حد و مرز مشخصی از نظر تعداد ندارد

رضا شروین‌بدو، معاون درمان دانشگاه علوم پزشکی تهران هم در ادامه این جلسه بیان کرد: بیماری‌های نادر عمدتا بیماری‌هایی هستند که شیوع آن‌ها کمتر از ۵ مورد در هر ۱۰ هزار نفر است. وقتی بیماری نادری مطرح می‌شود، ما به عنوان اعضای کمیسیون علمی، اطلاعاتی را که از سوی پزشکان ارسال می‌شود بررسی می‌کنیم. بیش از ۸۰ تا ۹۰ درصد این موارد با تست ژنتیکی تأیید شده‌اند و یک بار دیگر نیز مورد ارزیابی قرار می‌گیرند و در سامانه بیماران نادر ثبت و به عنوان بیمار نادر شناسایی می‌شوند.

او با بیان اینکه برای بیماران نادر، راهکارهای حمایتی متعددی وجود دارد، ادامه داد: یکی از این موارد این است که بیمار در سامانه ثبت شود تا مسائل علمی و وضعیت او پیگیری شود. همچنین برایاین بیماران، در سند ملی بیماری‌های نادر نیز موارد حمایتی ذکر شده است و دستگاه‌های مختلف می‌توانند این موضوع را بررسی کنند. ما نیز مواردی را که از سوی همکاران برایمان ارسال می‌شود یا خودمان با بیمار مواجه می‌شویم، تلاش می‌کنیم ابتدا در کمیسیون مطرح کنیم و سپس، با تلاشی که بنیاد انجام می‌دهد، بتوانیم اقدامات بیشتری برای این بیماران انجام دهیم.

به گفته شروین بدو، بیماری نادر عملاً حد و مرز مشخصی از نظر تعداد ندارد. ممکن است بیش از چند هزار بیماری نادر داشته باشیم، چون بسیاری از آنها منشأ ژنتیکی دارند و با پیشرفت علم، بیماری‌های جدیدی نیز شناسایی می‌شوند. از طرف دیگر، تعدادی از این بیماری‌ها اگر به‌درستی تشخیص داده شوند، الزاماً بیماری‌های پرهزینه‌ای نیستند. برای تعداد زیادی از این بیماری‌ها نیز روش‌های درمانی وجود دارد و ما در کشور خودمان از بضاعت و پتانسیل لازم برای درمان برخی از آنها برخوردار هستیم.

این متخصص تاکید کرد: در اکثر کشورها، حتی کشورهایی که از نظر اقتصادی شرایط بهتری نسبت به ما دارند، مشکل تشخیص بیماری‌های نادر وجود دارد؛ چراکه این بیماری‌ها نادر هستند و تظاهرات شایع و شناخته‌شده‌ای ندارند. به همین دلیل است که به این بیماری‌ها اصطلاحاً «بیماری یتیم» یا اورفان نیز گفته می‌شود؛ چراکه گویی کسی سراغ این بیماری‌ها نمی‌رود تا آنها را پیدا کند.

داروی بیماران به راحتی پیدا نمی‌شود

مهدی نوروزی، رئیس انجمن ویروس‌شناسی ایران نیز در ادامه این نشست بیان کرد: در دنیا، بیماری‌ها از جنبه‌های مختلف تقسیم‌بندی می‌شوند؛ از جمله بیماری‌های واگیر و غیرواگیر اما از یک نگاه دیگر نیز بیماری‌ها به دو دسته «شایع» و «نادر» تقسیم می‌شوند که هر کدام باید برنامه جداگانه‌ای داشته باشند. هنوز در کشور ما نسبت به بیماری‌های نادر اشراف کافی وجود ندارد. مسئولین و پزشکان باید آگاهی بیشتری نسبت به بیماری‌های نادر داشته باشند؛ چراکه برای این بیماری‌ها باید برنامه مشخصی وجود داشته باشد.

او با بیان اینکه این بیماری‌ها معمولاً صعب‌العلاج و سخت‌درمان هستند و داروهایشان نیز به‌راحتی پیدا نمی‌شود، توضیح داد: علتش این است که تعداد بیماران کم است. در تعریف بیماری نادر باید بگویم که نادر بودن، از نظر شیوع، به نسبت جمعیت هر کشور سنجیده می‌شود و تعداد موارد یک بیماری باید بسیار پایین باشد تا نادر شناخته شود. در کشورهای مختلف، این میزان معمولاً از یک تا ۱۰ نفر در ۱۰۰ هزار نفر تا یک میلیون نفر متغیر است.

نوروزی با بیان اینکه بیماری‌های نادر، به دلیل تعداد کم مبتلایانشان با مشکلات جدی مواجه هستند، گفت: ممکن است به دلیل تعداد کم بیماران، هیچ‌کس برای تولید داروی آن سرمایه‌گذاری نکند.

او همچنین با تاکید بر لزوم اجرای سند ملی بیماری‌های نادر توسط دستگاه‌های اجرایی تاکید کرد: سازمان‌های ذینفع باید بر اساس این سند برنامه راهبردی خود را برای بیماران تدوین کنند. تا امروز حدود ۵۲۰ بیماری نادر تشخیص داده شده است. همه این موارد نیز از طریق سامانه‌ای که برای ثبت بیماری‌های نادر ایجاد شده، ثبت می‌شوند. این سامانه سال‌هاست توسط بنیاد ایجاد شده است و بیماران از نقاط مختلف کشور می‌توانند از طریق آن اقدام به ثبت‌نام کنند.

گفتنی است در کمیسیون تخصصی بیماری‌های نادر ۲۲بیماری جدید مورد بحث قرار گرفت و با تایید ۱۸ بیماری تعداد بیماری‌های نادر شناخته شده و مورد تایید قرار گرفته به ۵۳۱ بیماری رسید.

کد خبر 1070359 منبع: همشهری آنلاین

• ماجرای فوت کودک تبریزی بر اثر هاری + توضیح وزارت بهداشت

• درمان رایگان سرطان با این اولویت از مهر آغاز می‌شود

• تغذیه رایگان و مکمل‌یاری در مدارس | ۳ راهکار مهم برای پیشگیری از بیماری‌های تنفسی بین دانش‌آموزان |‌چالش فروش اقلام غذایی غیرمجاز در بوفه مدارس

• نسخه وزارت بهداشت برای بازگشایی مدارس؛ تهویه، بهداشت و تغذیه سالم | امسال یک بیماری تنفسی دیگر هم داریم؛ سیاه سرفه!

• اعتبار ۱۵ همتی برای تغذیه مدارس | شیوع اضافه‌وزن در دانش‌آموزان به۲۵ درصد رسید

• ۲۲ بیماری نادر جدید در ایران شناسایی شد | ۷ داروهای بیماران نادر در ایران کمیاب است

• رئیس سازمان نظام پزشکی: شناخت پزشکان ایرانی از بیماری‌های نادر کم است

• فیلم | خاطرات مثبت ۱۸ یک جلاد

• کارگردان سرشناس درگذشت

• تساوی تیم‌های فوتبال امید ایران و چین | ایران همچنان صدرنشین است

• مترو «کلاس احیای قلب» شد؛ ماجرا چیست؟

• رابرت دنیرو می‌گوید تمجید از بازی‌اش را جدی نمی‌گیرد، حتی اگر الیا کازان تحسنیش می‌کرد!

• ریزش بورس برای دومین روز؛ افت ۱۵۷ هزار و ۲۲۸ واحدی شاخص کل

• توضیحات زاکانی درباره ورود شهرداری تهران به حوزه انرژی و سلامت

• آماده شدن طرح ایران برای پاسخ سنگین و غافلگیرکننده به حملات | سطح آمادگی نظامی ایران به بالاترین حد رسیده است

• برای سربازی به فجرسپاسی نمی‌روم | فوتبالم را در پرسپولیس تمام می‌کنم

• آقای بازیگر در آستانه ۸۰ سالگی: روزی ۴۰ تا چای با دویست قند می‌خورم و هیچ مریضی ندارم

• فوری؛ تهدید تند و بی‌سابقه: ترکیه و پاکستان دخالت کنند آن‌ها را هم مانند عربستان ادب خواهیم کرد!

• خلبان ایرانی اف‌۱۴؛ خلبان آمریکایی یا سرعت نمی‌فهمد یا ارتفاع | نظر متفاوت درباره برتری قدرت هوایی

• نگهداری گیاه پتوس در منزل ؛ برای رشد گل پتوس چی خوبه؟

• استقلال رسماً سراغ گزینه پرسپولیس رفت | آغاز مذاکره جدی برای انتقال در نیم فصل

• فوری| آغاز حملات؛ انفجارهای شدید عربستان را لراند

• اشتباه ساده‌ای که کارت سوختتان را از کار می‌اندازد

• خبر خواهر امیر نوری از وضعیت برادرش در بیمارستان